预防出生缺陷迫在眉睫

上海的最新统计显示，出生缺陷已连续十年成为导致沪上新生儿死亡的第一位因素。

目前我国每年2000万新生儿中，约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的3%～5%。

最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。

每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过两亿元人民币。

先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币。由上可见，提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾迫在眉睫。

出生缺陷原因

大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。

2.高龄妊娠使21-三体综合征（唐氏综合征）发病风险增高。

3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等。

4.孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。

5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。

6.孕期使用某些药物可能致畸。

7.孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。

8.孕妇接触有毒有害物质，（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。

产前诊断

所谓产前诊断，是指对胎儿严重或致死性称先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的筛查。提供产前诊断技术服务的医疗保健机构必须经过卫生行政部门的审批许可，并接受卫生行政与卫生监督部门的法律监督。

根据国家有关规定，孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断：

羊水过多或者过少者。

胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者。

怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者。

有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者。

曾经有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者。

年龄超过35周岁者。

筛查结果异常者。

哪些育龄夫妇应进行遗传咨询

所谓遗传咨询，是指从事产前诊断的临床医师，对需要进行遗传咨询的育龄夫妇进行有关先天性缺陷和遗传性疾病的咨询工作。

需要进行遗传咨询的指征为： 1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天性畸形者。2.曾经生育过遗传病患儿的夫妇。3.父母有不明原因的智力低下或先天畸形者。4.反复发生不明原因的流产或死胎、死产等情况的夫妇。5.婚后多年不育的夫妇。6.35岁以上的高龄孕妇。7.接触了不良环境因素及患有慢性病的孕妇。8.长期接触不良环境因素的育龄青年男女。9.常规检查或在常见遗传病筛查中发现异常者。10.其他需要咨询的情况。通过遗传咨询可以解决以下问题： 明确诊断，确定遗传方式。预测再发风险。提供可能的治疗、预防措施及各项选择。

超声波可对出生缺陷进行筛查

超声波是出生缺陷筛查的重要检查手段由于超声波对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速，因此，利用超声波仪器进行检查，能早期发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊娠20～24周可筛查出绝大多数的胎儿先天畸形。

何时适宜做超声检查所有孕妇在妊娠20～24周时做超声检查比较合适。过早，由于胎儿太小，有些器官发育尚未完善而不利于分辨；过晚，羊水量减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿骨骼声影都会给超声检查带来困难。但即使超声检查未发现异常，仍不能100%排除胎儿存在问题的可能。

本组文章由北京妇幼保健院提供

预防出生缺陷的三道防线

第1道防线（一级预防）指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式为进行婚前医学检查和孕前保健。具体措施包括： ★避免近亲结婚生育和大龄生育。★孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。

★食盐加碘可预防地方性克汀病。

★孕前三个月接种风疹疫苗。

★在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。

★远离毒品、戒烟、戒酒。

★严格控制孕期用药安全。

★女工应避免接触有害物质。

第2道防线（二级预防）

指减少出生缺陷儿的出生。目前可利用的服务方式包括产前筛查、产前诊断和孕产妇保健。具体方法如下：

★进行孕前遗传咨询和遗传学检查。

★进行产前筛查和异常染色体筛查。

★产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。

★怀孕16～24周进行超声检查，80%的胎儿畸形可以被查出。

第3道防线（三级预防）

指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。目前可利用的服务方式为新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体方式为：

1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。

2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度。

3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。

相关链接

卫生部和中国残联共同颁布的《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》将重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾的发生率。到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达40%以上，新生儿神经管畸形的发生率降低30%以上，重大体表畸形出生率降低70%以上。